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TECNICHE DI DIAGNOSI PRENATALE
Inserito il 20 agosto 2006 alle 14:18:22 da Dal Web.

TECNICHE DI DIAGNOSI PRENATALE

TECNICHE NON INVASIVE:

Test biochimici: stabiliscono un rischio di patologia genetica tramite un prelievo del sangue materno. Fornisce una stima individuale del rischio di trisomia 21 e spina bifida più accurato rispetto alla sola età materna. E' importante ricordare che il risultato del test non indica che il feto è o non è affetto da una di queste patologie.

Ecografia fetale: metodica di indagine che utilizza onde acustiche (ultrasuoni) per ricostruire immagini dell'interno del corpop.
In gravidanza si parla principalmente di tre ecografie:
- la prima, nel primo trimestre, ha come obiettivo principale di assicurarsi del corretto posizionamento del feto in utero.
- La seconda, detta morfologica, avviene nel secondo trimestre di gravidanza (tra la 20ma e 22ma settimana), costituisce una vedra e propria visita internistica fetale, serve a verificare il corretto sviluppo del feto e ad identificare le anomalie più frequenti (circa il 90%).
- La terza, detta anche biometria, è effettuata nell'ultimo trimestre. Serve a confermare l'assenza di anomalie, si rivalutano le dimensioni del feto, la quantità di liquido amniotico, la posizione della placenta e si valuta l'eventuale necessità di un parto cesareo.
Tra le ecografie eseguite in gravidaza, la translucenza nucale (tra la 11ma e la 14ma settimana), permette di identificare un ulteriore fattore di rischio di patologie cromosomiche e non (cardiopatie), attraverso la misurazione dello spessore della plica nucale.

TECNICHE INVASIVE:

Vengono proposte alle donne a più alto rischio di anomalie cromosomiche o malattie genetiche (donne con più di 35 anni, precedenti familiari, test di screening per sindrome di Down positivi). Va tenuto presente che queste tecniche presentano comunque dei rischi dei quali è bene parlare con il proprio medico di fiducia. In effetti, la scelta degli specialisti che effettuano queste tecniche o che ne interpretano i risultati sono essenziali per assicurare un risultato ottimale con il minor rischio di complicazioni.

Amniocentesi:
si esegue nel secondo trimestre e consiste nel prelievo di liquido amniotico tramite l'introduzione di un ago per via addominale. Permette di effettuare la diagnosi di anomalie cromosomiche e di sesso per le malattie legate al cromosoma X (X fragile), di errori congeniti del metabolismo, di malattie ereditarie monogeniche (distrofie, ecc.) e la diagnosi definitiva dei disturbi del tubo neurale (spina bifida).

CVS o Prelievo dei Villi Coriali:
eseguita nel primo trimestre di gravidanza (tra la 10ma e la 12ma settimana) consiste nel prelievo di un campione di tessuto trofoblastico (tessuto all'esterno della placenta). Come l'ambiocentesi permette la diagnosi di anomalie cromosomiche e di errori congeniti del metabolismo ma è soprattutto usata per la diagnosi di malattie ereditarie monogeniche come la talassemia, la distrofia muscolare di Becker e di Duchenne, fobrosi cistica, emofilia A e B. Rispetto all'ambiocentesi presenta un maggior numero di insuccessi (sia del prelievo che della tecnica), un maggior numero di falsi positivi o negativi, un maggior rischio di malformazioni congenite degli arti ma un minor rischio di aborto rispetto alle amniocentesi precosi (effettuate prima della 15ma settimana).

Fonti: www.saperidoc.it
www.gravidanzaonline.it

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nel nostro sito si parla di gravidanza patologica e cura del feto terminale. i nostri specialisti operano terapia fetale invasiva in gravidanza con patologie fetali; alcune patologie sono agenesia renale, ostruzione renale, displasia polmonare, agenesia polmonare ma anche anencefalia. ci troviamo di fronte a un feto con patologie oppure patologie materno fetali.E' importante il rapporto medico paziente specie con il chirurgo fetale. Al policlinico Gemelli, il prof. Noia,collabora presso centro per i feti terminali. Il nostro centro di aiuto con una rete di famiglie e una rete di specialisti - specialisti in chirurgia, pediatria, psicologia, sostegno della coppia- si occupano anche di aborto terapeutico, spina bifida, feto polimalformato e gravidanza patologica amniocentesi. Seguiamo casi di ipoplasia polmonare, displasia renale ed idronefrosi o anche idrope fetale, gozzo fetale, ernia diaframmatica, piede torto. E' importante diagnosi prenatale, un centro di neonatologia, di pediatria, e urologia, per seguire le malformazioni urinarie, le infezioni delle vie urinarie(nell'uretere, uretra, reni, vescica, in caso di rene displastico oppure ipertono vescicale o fimosi, ipospadia,ma anche di epispadia); altri problemi sono idrocefalia ma anche acrania o anencefalia.Casi frequenti di trap sequence, twin twin transfusion syndrome(detta anche ttt-s o trasfusione feto fetale) e cardiopatia fetale.