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SPINA BIFIDA: DIAGNOSI, PREVENZIONE E CURA
Inserito il 24 aprile 2007 alle 15:34:05 da dal Web.

SPINA BIFIDA: DIAGNOSI, PREVENZIONE E CURA

Spina bifida: diagnosi, prevenzione e cura

Hanno bisogno delle cure di diversi specialisti, di controlli medici e strumentali periodici, di articolati programmi di riabilitazione: sono i bambini che nascono con la spina bifida, una malformazione rara e poco conosciuta che si sviluppa nel feto durante le prime settimane della gravidanza e che può essere curata soltanto con una regolare e assidua assistenza generale. Negli ultimi anni, però, sono stati raggiunti notevoli risultati sia nella prevenzione sia nella cura di questa grave malattia.
In gravidanza:
E' nelle prime settimane di vita del feto, che si costituisce il tubo neurale, cioè l'abbozzo del sistema nervoso centrale da cui si differenzieranno il cervello e il midollo spinale. La spina bifida è causata da un'incompleta chiusura di questa formazione, che si accompagna alla mancata saldatura dell'involucro osseo del canale vertebrale in cui si trova il midollo. La conseguenza più grave è la fuoriuscita spinale dal canale, il che determina danni ai tessuto nervoso del midollo stesso e alle terminazioni nervose a esso collegate.
Le cause:
Le cause di questo difetto del tubo neurale sono ancora sconosciute, ma è certo che sono coinvolti più fattori. Il più importante è la carenza nella mamma di acido folico*, una vitamina del gruppo B che si trova normalmente nei cereali, nei broccoli, negli spinaci. Secondo recenti ricerche, infatti, l'assunzione di acido folico durante la gravidanza, farebbe diminuire del 60% il rischio di avere un figlio con spina bifida.
Le complicanze:
Al mielomeningocele si associa, nell'85% dei casi, l'idrocefalo. All'interno del cervello vi sono alcune cavità (ventricoli) dove è prodotto e circola il liquido cerebro-spinale o liquor*. Se la circolazione liquorale è impedita, il liquor ristagna e provoca una dilatazione dei ventricoli (appunto “idrocefalo” o “cervello con acqua”), che viene compresso contro la volta cranica. Nel neonato, che presenta un cranio elastico, si assiste a un abnorme aumento di volume del capo. Inoltre, l'aumentata pressione all'interno del cranio, se non è curata, provoca vomito, sopore, alterazioni della vista fino alla cecità, deficit psico-motori, crisi epilettiche. L'idrocefalo nei neonati affetti da meningocele si sviluppa nei primi 15-30 giorni di vita. La cura è chirurgica e consiste nel far defluire il liquor ristagnante per ridurre i ventricoli alla loro normale dimensione e permettere un corretto sviluppo del cervello. Il liquor in eccesso viene deviato, tramite un catetere, nella cavità addominale o nella grande circolazione venosa (a livello dell'atrio destro del cuore), dove può essere riassorbito.
La più frequente:
Nell'ambito dei difetti di chiusura del tubo neurale, la spina bifida appunto, il più frequente (80%) e complesso, è il mielomeningocele. Si tratta di una formazione che contiene il midollo, le meningi (le tre membrane che avvolgono cervello e midollo spinale), il liquor fuoriuscito dalle meningi stesse e dalla colonna vertebrale. Si può trovare a livello lombare o sacrale (cioè nella parte bassa della schiena) o, meno frequentemente, più in alto, all'altezza del torace. Il mielomeningocele è visibile fin dalla nascita: in genere si presenta come una tumefazione rotondeggiante di varia grandezza (a volte però non sporge, ma resta sullo stesso piano della colonna vertebrale), ricoperta da pelle traslucida; al centro della tumefazione si trova un'area formata da tessuto nervoso completamente a nudo da cui partono le radici nervose. In pratica, le strutture nervose midollari, che normalmente sono protette dalle meningi e dalle vertebre si trovano esposte all'esterno; oltretutto sono malformate, quindi poco funzionanti.
Tre forme diverse:
La spina bifida può presentarsi sotto forme diverse. Il meningocele è la fuoriuscita delle meningi dal canale vertebrale. Nel mielocele si ha la sporgenza del midollo, che rimane evidente sulla schiena. Nel mielomeningocele, si ha la fuoriuscita sia delle meningi sia del midollo.
Guai ulteriori nell'adolescenza:
L'adolescenza rappresenta per il malato con spina bifida un momento fondamentale dello sviluppo psico-motorio. A questa età si stabilizzano infatti le alterazioni di sviluppo scheletrico determinate dai deficit neurologici. Il rapido aumento della crescita si accompagna a una ridotta attività motoria e favorisce gli eccessi di peso. Succede quindi che alcuni traguardi faticosamente raggiunti durante l'infanzia (come l'autonomia nel camminare) si perdano. I bambini con spina bifida raggiungono la massima capacità di camminare all'età di circa 9 anni; ma fra i 10 e i 20 anni, circa il 50% perde, purtroppo, questa funzione. La complicazione più frequente negli adolescenti affetti da spina bifida è senz'altro la scoliosi: la sua incidenza varia dal 50 all'80%. Perciò, così come è rapido lo sviluppo del corpo, altrettanto rapido deve essere l'adeguarsi delle strategie di cura alle mutate esigenze. Molti adolescenti decidono di interrompere il cammino di cura perchè trovano più agevole spostarsi con una sedia a rotelle. Da qui nasce la necessità di un'attenta sorveglianza e di trattamenti in accordo con le esigenze della persona.
L'aspetto intellettivo:
Per quanto riguarda l'aspetto intellettivo e psicologico del bambino con spina bifida, va ricordato che possono essere presenti malformazioni cerebrali associate alla malattia, ma non portano quasi ritardo intellettivo. La percentuale di casi di bambini bifida senza problemi intellettivi è altissima; certamente hanno bisogno di particolari attenzioni a causa delle loro condizioni fisiche, che possono causare difficoltà psicologica, ma se adeguatamente stimolati e aiutati, questi possono avere una crescita intellettiva normale.

Come si manifesta:

Il neonato con mielomeningocele può presentare già alla nascita:
- difetti di innervazione agli arti inferiori, in grado di determinare disturbi che possono andare, a seconda del punto in cui si trova la lesione e della gravità della situazione, da semplici formicolii alle gambe, a difficoltà nel movimento, fino a vere e proprie paralisi;
- un cattivo funzionamento degli sfinteri, della vescica e dell'ano a causa della carente innervazione di questi organi; si ha quindi molto spesso incontinenza di urina e feci.
Il bimbo, appena nato, è sottoposto immediatamente a una serie di esami (del sangue, radiografie del cranio e della colonna vertebrale, ecografie cerebrali) per scoprire la presenza di un eventuale idrocefalo (un'altra complicazione frequente del disturbo), e offrire al neurochirurgo e al chirurgo plastico un quadro completo in preparazione dell'intervento di ricostruzione plastica e di chiusura del mielomeningocele. E' necessario infatti riparare chirurgicamente il difetto neurale nelle prime 24-48 ore di vita, per evitare che, essendo esposte all'aria, le meningi si possano infettare, dando luogo a una rischiosissima meningite. L'ecografia è l'esame migliore per la diagnosi precoce di spina bifida, se effettuata tra la 18ma e la 20ma settimana di gestazione.
Può essere occulta:
Esistono casi di spina bifida meno gravi rispetto al mielomeningocele. Un esempio è la spina bifida occulta, chiamata in questo modo per l'assenza disegni evidenti: la cute è integra, possono eventualmente comparire chiazze o zone pelose nella parte bassa della schiena. Spesso queste forme non causano alcun disturbo per anni. I primi sintomi possono manifestarsi (ma non è detto) nell'adolescenza, quando la rapida crescita della colonna esercita una trazione sul tratto di midollo malformato. Si possono così sviluppare:
- disestesie, cioè pruriti, formicolii e fastidi alla schiena;
- ridotta sensibilità.
Se non si prendono provvedimenti, possono comparire alcune malformazioni come:
- il piede cavo: la pianta del piede risulta più incurvata del normale;
- le dita a martello, cioè le dita del piede che restano piegate all'ingiù.


La diagnosi prenatale:
La diagnosi prenatale della spina bifida è talvolta possibile utilizzando il dosaggio dell'alfa fetoproteina (AFP) presente nel siero materno. L'AFP è normalmente prodotta dal fegato del feto, ma compare in quantità più elevata in caso di condizioni anomale. Una amniocentesi precoce, permetterebbe dunque di individuare tale malformazione del sistema nervoso. Il problema è che non sempre l'AFP aumenta nel siero: le forme meno gravi, per esempio, come la spina bifida occulta, difficilmente sono individuate con la rilevazione di questa proteina nel siero materno. Oggi la tecnica più sicura per una diagnosi precoce di difetti di chiusura del tubo neurale è l'ecografia, eseguita tra la 18ma e la 20ma settimana di gestazione. Anche in questo caso, però, le forme occulte della malattia possono sfuggire all'esame ecografico.
Le vie urinarie:
Come si è visto, il difetto spinale può comportare alcuni problemi all'apparato urinario. All'altezza delle ultime vertebre lombari e sacrali sono infatti localizzate le "stazioni nervose" che regolano gli sfinteri della vescica e del retto: se la malformazione del midollo è a questo livello o più alta (sono del resto i casi più frequenti), risulta compromessa la funzionalità della vescica e quella del retto, che non sono in grado di adempiere al loro ruolo di serbatoi controllati dalla volontà. Il malato è quindi periodicamente sottoposto ad alcuni esami:
- analisi del sangue
- urinocolture
- ecografia dei reni
- scintigrafia renale
- esame urodinamico
per valutare lo stato di conservazione e di funzionamento dell'apparato urinario e individuare eventuali infezioni. Le cure possono essere mediche e/o chirurgiche e hanno l'obiettivo di preservare il funzionamento dei reni, a rischio se la vescica non riesce a svuotarsi adeguatamente, lasciando in questo modo che l'urina ristagni a livello renale, dove si verrebbero a creare pressioni talmente elevate da danneggiare i reni stessi.

Terapia:

L'intervento, che dura in media circa due o tre ore, ha due obiettivi principali:
- riportare le strutture nervose in una condizione anatomica normale, racchiudendole entro le meningi e ricoprendole con un piano osseo (se possibile) e muscolare, riparando poi il difetto cutaneo;
- proteggere gli elementi nervosi ed evitare infezioni.
Non è possibile però ricostruire o aggiustare una struttura nervosa non funzionante, quindi l'intervento non corregge i problemi di movimento e quelli dell'apparato urinario. Il bambino, quindi, anche dopo l'intervento potrà presentare una compromissione del movimento, della forza e della sensibilità, che può interessare in misura variabile le gambe e il tronco, a seconda di dove è situata la lesione e di quanto sono danneggiate le strutture nervose. Durante la crescita, proprio a causa della ridotta mobilità e sensibilità delle gambe e dello stiramento a cui può essere sottoposto il midollo spinale in seguito all'allungamento della colonna, possono aggiungersi alle malformazioni presenti alla nascita ulteriori deformazioni a carico degli arti inferiori e/o della colonna vertebrale.
I piedi e la colonna vertebrale:
Dal punto di vista fisiatrico, fin dai primi giorni di vita si cerca di favorire il movimento degli arti facendo compiere al piccolo esercizi di ginnastica specifici; di evitare la comparsa di deformità per esempio, ai piedi con l'uso di apparecchi correttivi che forzino il bambino ad assumere una posizione adeguata. Quando il piccolo è più avanti con l'età, si può intervenire chirurgicamente attuando trasposizioni o allungamenti dei tendini in modo da ridurre eventuali deformità comparse col passare del tempo. Anche la colonna vertebrale deve essere costantemente controllata, perchè la spina bifida comporta spesso la comparsa di scoliosi che, se trascurate, compromettono la postura e, in alcuni casi, la capacità respiratoria. Il programma riabilitativo prevede, nella maggior parte dei casi, l'uso di corsetti e di ortesi, ovvero di apparecchi confezionati su misura allo scopo di:
- offrire sostegno al busto per permettere al bimbo di stare seduto senza doversi sorreggere con le mani;
- mantenere un corretto posizionamento delle gambe,
- consentire al bambino di imparare a camminare.
L'importanza dell'acido folico:
L'acido folico riduce moltissimo il rischio che, durante l'attesa, il feto sia colpito da spina bifida. Usando nel modo giusto la vitamina, in Italia si potrebbero risparmiare questi gravi problemi, ad almeno mille bimbi ogni anno. Studi recentissimi hanno indicato che, se assunto insieme alle vitamine B6 e B12, è in grado di evitare anche il labbro leporino, alcuni problemi cardiaci e, probabilmente, anche malformazioni agli arti superiori e inferiori.
Come procurarselo, allora?
L'acido folico si trova in tutta la frutta e nelle verdure a foglia verde, come per esempio:
- spinaci
- broccoli
- insalata.
La dose normale di acido folico da assumere ogni giorno in gravidanza è di circa 0, 4 milligrammi. Per essere certe di assumerne sempre la corretta quantità, perciò, è meglio chiedere al medico un integratore multivitaminico specifico. Se la donna, però, ha già avuto bambini colpiti da spina bifida, la quantità va decuplicata: 4 milligrammi al giorno. Sarebbe bene iniziare l'integrazione quando si decide di non usare più anticoncezionali. Perchè sia davvero efficace, infatti, la vitamina deve essere già presente nel sangue della mamma al momento del concepimento. E la cura va continuata fino alla fine del terzo mese di gravidanza. A volte però il medico suggerisce di continuare oltre il terzo mese di gestazione.
Col bisturi:
Gli interventi chirurgici possono essere utili, in alcuni casi di spina bifida, per esempio per aumentare le dimensioni della vescica o per dare tono allo sfintere vescicale.

Farmaci:

Le cure mediche possono prevedere, a seconda dei singoli casi, l'assunzione di:
- antibiotici, qualora ci siano infezioni in corso
- farmaci in grado di abbassare la contrattilità della vescica, che se eccessiva e non adeguatamente coordinata, provoca un ristagno di urina rischioso per la salute dei reni
- farmaci che aumentano il tono dello sfintere vescicale, così da contrastare l'incontinenza urinaria. Un provvedimento medico molto usato è l'introduzione, attraverso l'uretra, di un catetere in vescica. Il catetere viene poi svuotato a intermittenza 4-5 volte al giorno (cateterismo intermittente), in modo da liberare periodicamente la vescica e ridurre la probabilità che compaiano problemi ai reni.
Consigli:

L'assistenza ai bimbi con spina bifida deve affrontare contemporaneamente il problema ortopedico e quello urinario, tenendo conto della loro evoluzione nel tempo; va iniziata molto precocemente e deve modificarsi adeguandosi alla crescita del bambino. Il trattamento riabilitativo, che prevede l'adozione di strumenti appositi, ha lo scopo di:
- evitare che il bambino acquisisca deformità dovute alle posizioni scorrette assunte spontaneamente
- mantenere la capacità di movimento delle articolazioni
- rinforzare la muscolatura, migliorare la circolazione e la consistenza dei tessuti tramite il massaggio di sfioramento delle gambe
- favorire l'apprendimento di capacità motorie sempre più complesse.
Indirizzi:

Ecco un elenco di alcuni centri ospedalieri specializzati nella cura della spina bifida e dell'idrocefalia:
GENOVA - Centro multidisciplinare per lo studio e la cura dei bambini con patologia spinale - Ospedale Giannina Gaslini, tel. 010-5636515
FIRENZE - Centro medico ospedale Anna Meyer, tel. 055. 5662425
MILANO - Centro Spina Bifida - Ospedale Niguarda, tel. 02-64442158 Istituto Neurologico Carlo Besta, tel. 02-2394295
PAVIA - Ambulatorio multidisciplinare per la Spina Bifida, tel. 0382-502971
ROMA - Centro Spina Bifida - Policlinico Gemelli Centralino tel. 06-30151

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nel nostro sito si parla di gravidanza patologica e cura del feto terminale. i nostri specialisti operano terapia fetale invasiva in gravidanza con patologie fetali; alcune patologie sono agenesia renale, ostruzione renale, displasia polmonare, agenesia polmonare ma anche anencefalia. ci troviamo di fronte a un feto con patologie oppure patologie materno fetali.E' importante il rapporto medico paziente specie con il chirurgo fetale. Al policlinico Gemelli, il prof. Noia,collabora presso centro per i feti terminali. Il nostro centro di aiuto con una rete di famiglie e una rete di specialisti - specialisti in chirurgia, pediatria, psicologia, sostegno della coppia- si occupano anche di aborto terapeutico, spina bifida, feto polimalformato e gravidanza patologica amniocentesi. Seguiamo casi di ipoplasia polmonare, displasia renale ed idronefrosi o anche idrope fetale, gozzo fetale, ernia diaframmatica, piede torto. E' importante diagnosi prenatale, un centro di neonatologia, di pediatria, e urologia, per seguire le malformazioni urinarie, le infezioni delle vie urinarie(nell'uretere, uretra, reni, vescica, in caso di rene displastico oppure ipertono vescicale o fimosi, ipospadia,ma anche di epispadia); altri problemi sono idrocefalia ma anche acrania o anencefalia.Casi frequenti di trap sequence, twin twin transfusion syndrome(detta anche ttt-s o trasfusione feto fetale) e cardiopatia fetale.