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ALTERAZIONI CROMOSOMICHE
Inserito il 08 aprile 2006 alle 03:31:07 da Noi Genitori&Figli.

CONDANNATI DA UN CROMOSOMA

“Signora, lei aspetta una femmina. L’amniocentesi non ha rivelato malattie specifiche. Però…”. “Però”: un tuffo al cuore. “Però cosa, dottore?”. “Beh, c’è un’alterazione cromosomica. Sua figlia ha una X in più, ma per ora non si preoccupi, magari facciamo un altro esame per controllare”.

La donna, a questo punto, già immagina scenari apocalittici: sarà una bambina ritardata, sicuramente una creatura che passerà da un ospedale all’altro, che non potrà mai vivere una vita normale. Il ginecologo non le sa spiegare più di tanto cosa accadrà, lei la sera si collega a internet e le idee le si confondono ancora di più. La possibilità di abortire comincia ad affiorare: piuttosto che far nascere un infelice… tanto poi di figlio ne posso fare un altro… e questa volta sarà sano.

All’ospedale della sua città, nel nord della Lombardia, non è possibile eseguire l’interruzione di gravidanza e lei fa domanda alla clinica Mangiagalli. A Milano però i medici vogliono vederci chiaro: “Ma come - si domandano - un aborto volontario per un triplo X?”. Già, perché il triplo X è una anomalia cromosomica che non dà sintomi particolari, tanto che se non fosse per la diagnosi genetica prenatale non verrebbe mai riconosciuta nel corso della vita: una statura forse un po’ più alta, una irregolarità mestruale, in alcuni casi una menopausa precoce. Tutto qui.

Quando la dottoressa Faustina Lalatta, una donna di rara sensibilità che da venti’anni fa la genetista e da dieci dirige il Servizio di Genetica Medica della Mangiagalli, spiega alla signora che la figlia non avrà praticamente nulla di diverso dalle altre bambine del mondo, lei quasi non ci crede. Non si fida, teme che la stiano turlupinando, sospende per una settimana la richiesta di aborto. Infine, dopo altri due colloqui, decide di proseguire la gravidanza. La bambina è salva.

La diagnosi genetica prenatale è anche questo: una spada di Damocle sul futuro di un bambino non ancora nato, una ipoteca sul suo diritto a vivere.

La sindrome del triplo X è un caso emblematico: se la donna che si è sottoposta a indagine genetica (con villocentesi o amniocentesi) non viene informata nel modo giusto, se i ginecologi che la seguono non sono sufficientemente preparati, una anomalia quasi ininfluente può costituire per il figlio una condanna a morte.

“La comunità scientifica - spiega Faustina Lalatta - ha dibattuto a lungo se era il caso di comunicare ai genitori la diagnosi di triplo X. Poi, per una esigenza di non nascondere nulla al paziente, si è deciso che sì, occorreva farlo. Solo che non tutti i ginecologi sanno cosa dire e come dirlo alle mamme, con la conseguenza di gettarle nel panico. Nella migliore delle ipotesi quella bambina nascerà, ma i suoi genitori non riusciranno più a vederla come una bambina “normale”, anziché come una bambina con un cromosoma in più, le toglieranno in fondo il diritto a essere se stessa. Nella peggiore delle ipotesi, quella bambina sarà abortita perché nessuno si sarà preso la briga di spiegare con pazienza ai genitori che la figlia può vivere una vita normale”.

“E’ il potere dei cromosomi”, sorride amara Faustina Lalatta, che non finisce mai di stupirsi, pur nella sua vasta esperienza, di come la diagnosi genetica prenatale abbia cambiato la mentalità elle persone: la sindrome di Down - la più univocamente diagnosticabile, lo spauracchio più diffuso tra i genitori - è diventata una disabilità “evitabile” con l’interruzione di gravidanza, chi ne soffre un “tragico errore”, così come la prospettiva di un ritardo mentale o del linguaggio o motorio, anche lieve, è diventato una “insopportabile disgrazia”.

Il potere - terribile, infausto - dei cromosomi si evidenzia soprattutto con i cosiddetti “esiti dubbi”, in gergo medico “mosaicisti”. Accade molto più spesso di quanto le coppie sospettino: una villocentesi su 50 e una amniocentesi su 300 dà un esito dubbio causato da un mosaicismo, che vuol dire cellule normali accanto a cellule con un’alterazione dei cromosomi, presenti in proporzione variabile. Spesso accade perchè la placenta, quando cresce, compie errori legati alla rapidità del suo sviluppo e in una grande percentuale dei casi l’alterazione non riguarda il feto. Solo che pochi medici sono preparati ad affrontare casi di questo tipo, e le pazienti ancora meno: nella loro immaginazione, l’esito di una villo o di un’amnio è: sano/down, bianco/nero, insomma: il grigio non è previsto. Il ginecologo che segue la gestante, se è particolarmente sensibile e scrupoloso, può chiedere una consulenza specialistica a un genetista, in modo da valutare con una discreta esattezza l’entità del rischio genetico. Se questo non avviene, la donna viene lasciata sola, drammatizza il suo problema, ne sopravvaluta le conseguenze, si sottopone a una amniocentesi “di controllo”, oppure a un prelievo di sangue fetale, che spesso comportano un rischio ostetrico di perdere la gravidanza di un bambino magari privo di handicap gravi. Abortito per paura.

“Nei casi di mosaicismo che approdano al nostro ambulatorio, spiego ai genitori che la lieve alterazione genetica riscontrata potrebbe provocare nel figlio un leggero ritardo nella sfera del linguaggio o del movimento, ma che l’affetto e le stimolazioni della famiglia attenueranno i sintomi.

Se c’è un segno di Trisomia 21, la sindrome di Down, dico loro che il figlio potrebbe accusare alcuni dei sintomi ma in forma lieve, e loro mi interrogano: quali segni? Gli occhi? Il ritardo mentale? A che livello?

Nella maggior parte dei casi non sono disposti ad accettare un rischio anche di poco superiore a quello fisiologico di mettere al mondo un figlio. Ti dicono: un figlio leggermente Down? Dio mio, che orrore, che infelicità, povero bambino, poveri noi. Una volta un padre mi ha apostrofato così: ma lei, dottoressa, comprerebbe un’auto nuova sapendo che già in partenza è senza una portiera? Ecco, è questo che mi spaventa, ogni volta, da vent’anni: la durezza dei cuori, la visione irrealistica di un figlio perfetto accompagnata a uno scarso senso morale, l’incapacità quindi di vedere e sentire quel bambino che deve nascere come una persona, come un figlio… tanto se ne può fare un altro, e sano. Ti dicono: dottoressa, lei mi parla di dubbi, di rischi, ma io non voglio rischi, non voglio dubbi. Io ne faccio un altro, di figlio…”. Un bambino come un auto nuova: deve essere perfetta. Altrimenti si rispedisce al mittente. E se ne ordina un altro.




La diagnosi genetica prenatale è anche questo: una spada di Damocle sulla testa dei bambini non ancora nati. Perché un esito dubbio può costar loro la vita. Parla la genetista Faustina Lalatta.

Servizio di Antonella Mariani, da “Noi, Genitori&Figli” del 29 gennaio 2005


MOSAICISMO



Si parla di mosaicismo quando, a seguito di una indagine genetica prenatale sul feto (prelievo dei villi coriali o amniocentesi) sono presenti due o più linee cellulari con corredo cromosomico differente. Nei casi di alterazione cromosomica, la patologia potrebbe coinvolgere il feto oppure essere confinata solamente alla placenta.


A ROMA UN “TELEFONO ROSSO” PER CONSULENZE MEDICHE



Chiama più la donna che l’uomo, in maggioranza dal Centro Italia e quasi sempre in corso di gravidanza. La domanda più comune è: “Ho preso questo farmaco prima di sapere di essere incinta, che rischi corre il mio bambino?”. All’altro capo del telefono, medici esperti, che possono rassicurare o consigliare altri esami e che, in ogni caso, non lasciano la donna da sola con il suo dubbio. E’ il Telefono Rosso, fondato nel 1988 all’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, dal 2000 parte integrante dell’Istituto di clinica ostetrica e ginecologica. Il centralino si configura come un servizio medico professionale di informazione sui fattori di rischio riproduttivo, che chiarisce dubbi alle donne in gravidanza. Il servizio è gratuito (tranne il costo della chiamata), risponde al numero 06-3050077 ed è attivo dal lunedì al venerdì dalle 9 alle 13.

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nel nostro sito si parla di gravidanza patologica e cura del feto terminale. i nostri specialisti operano terapia fetale invasiva in gravidanza con patologie fetali; alcune patologie sono agenesia renale, ostruzione renale, displasia polmonare, agenesia polmonare ma anche anencefalia. ci troviamo di fronte a un feto con patologie oppure patologie materno fetali.E' importante il rapporto medico paziente specie con il chirurgo fetale. Al policlinico Gemelli, il prof. Noia,collabora presso centro per i feti terminali. Il nostro centro di aiuto con una rete di famiglie e una rete di specialisti - specialisti in chirurgia, pediatria, psicologia, sostegno della coppia- si occupano anche di aborto terapeutico, spina bifida, feto polimalformato e gravidanza patologica amniocentesi. Seguiamo casi di ipoplasia polmonare, displasia renale ed idronefrosi o anche idrope fetale, gozzo fetale, ernia diaframmatica, piede torto. E' importante diagnosi prenatale, un centro di neonatologia, di pediatria, e urologia, per seguire le malformazioni urinarie, le infezioni delle vie urinarie(nell'uretere, uretra, reni, vescica, in caso di rene displastico oppure ipertono vescicale o fimosi, ipospadia,ma anche di epispadia); altri problemi sono idrocefalia ma anche acrania o anencefalia.Casi frequenti di trap sequence, twin twin transfusion syndrome(detta anche ttt-s o trasfusione feto fetale) e cardiopatia fetale.