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Diagnosi prenatale: per prevenire o "scartare"?
Inserito il 22 maggio 2008 alle 20:16:02 da Andrea Galli.

Diagnosi prenatale: per prevenire o "scartare"?

AVVENIRE, 22 maggio 2008
Diagnosi prenatale: per prevenire o «scartare»?
di Andrea Galli
« E’ come se con lo screening delle trisomie 18 e 21 (Down) [...] la scienza avesse ceduto alla società il diritto di stabilire che la nascita di certi bambini non è più desiderabile. [In tale contesto] i genitori che ne desiderano la nascita devono esporsi, oltre che al dolore dell’handicap, al rimprovero sociale per non aver accettato la proposta della scienza legittimata dalla legge. In Francia la diffusione generalizzata dello screening è basata su una proposta, ma nella pratica è divenuta quasi obbligatoria». Così scriveva l’anno scorso Didier Sicard, presidente del Comitato di bioetica francese, cioè di uno degli Stati più 'laici' al mondo, su un giornale non da meno in fatto di 'laicità', Le Monde. La citazione appare all’inizio dell’appello per un «accesso consapevole alla diagnostica prenatale» firmato tra gli altri da Carlo Bellieni e Guido Cocchi, neonatologi, Margherita Gravina, psichiatra, Marco Maltoni, medico palliativista, Giuseppe Noia e Patrizia Vergani, ginecologi, Gabriella Gambino e Claudia Navarini, bioeticisti, Paolo Arosio, neonatologo e presidente dell’associazione «Amici di Giovanni», Luigi Vittorio Berliri, presidente dell’associazione «Spes contra Spem», Loris Brunetta, presidente dei talassemici liguri, Sabrina Paluzzi, alla guida dell’associazione 'La Quercia Millenaria', Claudia Ravaldi, psichiatra e a capo dell’associazione «Ciao Lapo».
U n documento (scaricabile da http://vocabolariodibioetica.
splinder.com/) per demitizzare o quantomeno mettere in una luce realistica il sempre più diffuso 'monitoraggio sui feti': pratica diventata negli anni, da mera osservazione genetica, la porta d’accesso per una strisciante selezione eugenetica.
Quello che accade con la sindrome di Down, di cui parla Sicard, è noto.
Meno noto, magari, è un altro dato: in Italia, con il diffondersi dello screening prenatale – sei le ecografie in media per gravidanza, contro le tre consigliate dal Sistema sanitario, e 40% di amniocentesi effettuate con gravidanze 'a rischio' contro il 3% di un Paese come gli Stati Uniti – gli aborti dopo i 90 giorni sono aumentati di 5 volte dal 1981 al 2006.
Del resto, che il terreno sia particolarmente scivoloso e abbia bisogno di qualche argine lo ha riconosciuto la stessa Organizzazione mondiale della sanità in un documento del 2002 intitolato Essential Antenatal, Perinatal and Postpartum Care, in cui ricordava che la metodica in questione non deve essere regolata da semplici «leggi di mercato», in un quadro cioè di «consumismo prenatale», secondo l’efficace espressione del tedesco Wolfram Henn.
firmatari del documento italiano aggiungono qualche considerazione per far capire le conseguenze di un ricorso superficiale allo screening prenatale: «Si consideri che il limite di 35 anni introdotto per consigliare l’amniocentesi è stato scelto perché oltre detta età il rischio di aborto legato alla tecnica invasiva equivale a quello di avere un figlio affetto da sindrome di Down... dunque si basa su un calcolo costi-benefici, dove i costi sono la perdita di feti sani in seguito alla procedura e i benefici l’individuazione di feti affetti da sindrome di Down».
Non solo. In base ai dati più recenti pubblicati dall’Associazione dei ginecologi canadesi, «il rischio di perdita fetale in seguito all’impiego di procedure diagnostiche invasive (amniocentesi o prelievo dei villi coriali) è di un aborto non voluto ogni 200 procedure, di uno su 100 secondo il Royal College of Obstetrics and Gynecology, o valori intermedi secondo altri». Considerando che in Italia si eseguono circa 100 mila amniocentesi ogni anno, e che la maggior parte dei feti sottoposti a indagine risulta sana, «appare sconcertante l’elevato numero di bambini (probabilmente sani) persi in seguito alla procedura».
nche sull’uso del termine «prevenzione» la chiarezza non è mai troppa: a oggi, infatti, esistono poche terapie prenatali per malattie genetiche (tra queste «i trapianti prenatali per le sindromi da immunodeficienza congenita, per la osteogenesi imperfetta, per la betatalassemia, già effettuati nell’uomo ma con risultati clinici non sempre ottimali»). Ne consegue che il «poter accedere a una diagnosi di patologia genetica fetale non costituisce, se non in rari casi, un presupposto per poter intervenire preventivamente e in maniera più efficace sulla malattia, rispetto alla diagnosi effettuata al momento della nascita».
Infine, ed è il punto centrale dell’appello, vari studi dimostrerebbero che le donne che si sottopongono a diagnosi genetica prenatale «raramente hanno piena consapevolezza dei limiti, dei rischi, delle modalità di esecuzione e degli scopi degli screening per la sindrome di Down e che l’informazione al momento della proposta o dell’esecuzione dell’esame è talora carente... anche con riguardo agli esami combinati con ecografia e test su sangue che hanno la finalità di individuare feti a maggior rischio di anomalie cromosomiche, e rispetto ai quali spesso le donne non sanno che possono dare risultati 'falsi negativi' (rassicurazione falsa) o 'falsi positivi' (preoccupazione falsa)». I rischi stavolta li rilevano con sempre maggior frequenza psicologi e psicoterapeuti: ansia e depressione delle donne in gravidanza.
questo il punto centrale perché, spiega Carlo Bellieni, neonatologo presso l’Unità operativa di Terapia intensiva neonatale del Policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena, «il fine che vorremmo raggiungere è di sensibilizzare le istituzioni e l’opinione pubblica sulla necessità di non lasciare sola la donna di fronte a queste delicatissime tecniche.
Davanti a una diagnosi di patologia di un nascituro non basta il ginecologo: servono spesso un genetista, o un ematologo, o un pediatra, o qualcuno che conosca per esperienza vissuta la malattia di cui si parla. Serve cioè un percorso di accompagnamento, sia prima che dopo la diagnosi, il quale eviti alla donna di cadere vittima di allarmismi infondati o di preoccupazioni ingigantite. E le permetta così di compiere la scelta migliore per se stessa e il figlio che porta in grembo».



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nel nostro sito si parla di gravidanza patologica e cura del feto terminale. i nostri specialisti operano terapia fetale invasiva in gravidanza con patologie fetali; alcune patologie sono agenesia renale, ostruzione renale, displasia polmonare, agenesia polmonare ma anche anencefalia. ci troviamo di fronte a un feto con patologie oppure patologie materno fetali.E' importante il rapporto medico paziente specie con il chirurgo fetale. Al policlinico Gemelli, il prof. Noia,collabora presso centro per i feti terminali. Il nostro centro di aiuto con una rete di famiglie e una rete di specialisti - specialisti in chirurgia, pediatria, psicologia, sostegno della coppia- si occupano anche di aborto terapeutico, spina bifida, feto polimalformato e gravidanza patologica amniocentesi. Seguiamo casi di ipoplasia polmonare, displasia renale ed idronefrosi o anche idrope fetale, gozzo fetale, ernia diaframmatica, piede torto. E' importante diagnosi prenatale, un centro di neonatologia, di pediatria, e urologia, per seguire le malformazioni urinarie, le infezioni delle vie urinarie(nell'uretere, uretra, reni, vescica, in caso di rene displastico oppure ipertono vescicale o fimosi, ipospadia,ma anche di epispadia); altri problemi sono idrocefalia ma anche acrania o anencefalia.Casi frequenti di trap sequence, twin twin transfusion syndrome(detta anche ttt-s o trasfusione feto fetale) e cardiopatia fetale.