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LE TALASSEMIE
Inserito il 14 aprile 2006 alle 15:31:44 da Sabrina.

LE TALASSEMIE

Che cosa sono le talassemie?
Le talassemie sono un gruppo di disturbi ereditari dovuti ad alterazioni nella sintesi dei componenti di una molecola chiamata emoglobina.
L'emoglobina è una grossa proteina contenuta nei globuli rossi, la cui funzione è quella di catturare l'ossigeno dai polmoni e trasportarlo nei diversi tessuti. L'emoglobina raccoglie anche l'anidride carbonica prodotta nei tessuti e la trasporta ai polmoni, dove viene eliminata.
La proteina dell'emoglobina (HbA) è costituita a sua volta da quattro catene proteiche più piccole (sub-unità). Negli adulti ogni molecola di emoglobina contiene due subunità dette di tipo alfa e due subunità dette di tipo beta. Nel feto è presente un altra Hb, l'HbF che è formata da una subunità alfa e da due subunità chiamate gamma.
Quando le quattro subunità si uniscono a formare la proteina dell'emoglobina, creano una specie di "tasca" al cui interno si trova un altra molecola, molto più piccola, chiamata gruppo eme. Il gruppo eme è quello a cui si legno l'anidride carbonica e l'ossigeno.

Che cos'è l'alfa talassemia?
L'alfa talassemia (o talassemia alfa)è una malattia ereditaria causata dalla produzione difettosa o assente delle subunità di tipo alfa dell'emoglobina. Come conseguenza, nella vita adulta si ha un accumulo di catene beta (l'altra subunità che compone l'emoglobina). Nei neonati si ha invece accumulo di catene di tipo gamma.
Questo accumulo porta alla formazione di emoglobine patologiche: emoglobina H nell'adulto (un'emoglobina formata da 4 catene beta) ed emoglobina di Bart nel neonato (formata da 4 catene gamma).
Quali sono le cause genetiche della talassemia alfa?
Nell'uomo esistono 4 geni, localizzati nel cromosoma 16, che contengono l'informazione genetica per la produzione delle subunità alfa.
Gli individui normali hanno 4 copie intatte del gene (2 copie situate sul cromosoma paterno e 2 sul cromosoma materno) e si indicano con (aa/aa).
I portatori e i malati di talassemia alfa hanno invece un'alterazione in una o più copie del gene.

Quali sono i sintomi clinici della talassemia alfa?
Si distinguono quattro condizioni cliniche di diversa gravità, a seconda del numero di copie del gene ancora funzionanti:
I portatori silenti della talassemia alfa hanno un alterazione in una sola copia del gene alfa globinico, e si indicano con (-a/aa). Questi individui non mostrano nessun sintomo da adulti, e solo alla nascita presentano una minima quota di emoglobina di Bart (1-2 per cento).
Il portatore classico possiede due geni alfa globinici alterati e si indica con (-a/-a oppure --/aa), a seconda che i geni alterati siano presenti sui due (cromosomi &3&) omologhi o nello stesso cromosoma. In questi individui alla nascita sono presenti quantità elevate di emoglobina di Bart (5-6 per cento).
Nel bambino e nell'adulto questo provoca una riduzione del volume dei globuli rossi (più tecnicamente detta: microcitosi), e la riduzione della quantità di emoglobina contenuta nei globuli rossi (più tecnicamente: riduzione del contenuto emoglobinico corpuscolare (MCH))
La malattia da emoglobina H è dovuta all'alterazione di almeno 3 delle 4 copie del gene alfa globinico. Questi individui si indicano con (--/-a). Clinicamente, si ha una lieve anemia con microcitosi, ingrossamento della milza (splenomegalia) e modeste alterazioni ossee simili a quelle della beta talassemia.
Dei microscopici aggregati di emoglobina H, detti corpi inclusi, sono presenti nella gran parte dei globuli rossi di questi pazienti.
La mancanza totale del gene alfa globinico (--/--) causa una grave sondizione chiamata idrope fetale, spesso letale per il feto durante la gravidanza, o subito dopo la nascita. tuttavia, neonati con idrope fetali trasfusi fin dalla nascita in modo regolare hanno una sopravvivenza analoga a quelli affetti da beta talassemia major.

Qual è la percentuale di individui alfa talassemici nella popolazione?
L'alfa talassemia ha una frequenza elevata nelle popolazioni mediterranee e in alcune regioni dell'Asia, ed è particolarmente comune in Sardegna: in questa regione 1 individuo su 3 (33%) è portatore silente (-a/aa), l'1,5 per cento degli individui sono portatori classici (-a/-a), e lo 0,8 per cento sono portatori classici del tipo (--/aa).
La frequenza della malattia da emoglobina H è di circa 7 individui su mille. Nelle altre regioni italiane l'alfa talassemia è presente, anche se molto meno frequente.
In Italia, compresa la Sardegna, l'idrope fetale è rarissima poiché la maggior parte dei portatori ha una delezione del tipo (-a/-a); dall'incontro di due portatori di questo tipo non possono quindi nascere figli con idrope fetale (--/--).

Come fa il medico a diagnosticare l'alfa talassemia?
Di fronte ad una situazione di anemia emolitica cronica, e di anemia con microcitosi, specie in persone di origine sarda, il medico può pensare ad una malattia da emoglobina H.
Gli esami diagnostici comprendono la determinazione della quantità e del tipo di emoglobine presenti, del numero e del volume di globuli rossi. che permette tra l'altro di distinguere l'alfa talassemia dalla beta talassemia.

Che cos'è l'elettroforesi?
E' una tecnica molto usata nei laboratori per l'analisi delle proteine. In questo caso viene usata per identificare i diversi tipi di emoglobine presenti nel sangue.

Come si cura l'alfa talassemia?
Nella malattia da emoglobina H occorrono una continua sorveglianza e una terapia antibiotica energica per combattere le infezioni intercorrenti. A volte è necessaria la somministrazione di acido folico, una sostanza che viene consumata in abbondanza per produrre nuova emoglobina, e una terapia con agenti chelanti (che sequestrano il ferro, come la deferoxamina B) se si verifica un accumulo di ferro. non bisogna somminstrare farmaci ossidanti (gli stessi controindicati nel difetto di G6PD, o favismo), perchè possono scatenare emolisi.

Le trasfusioni di sangue sono necessarie per curare la talassemia alfa?
In generale le trasfusioni non sono necessarie per curare la talassemia alfa, anche se in alcuni casi, ad esempio per complicanze o in gravidanza, le trasfusioni possono essere indispensabili. In caso di idrope fetale alal nascita, è stato dimostrato che con regolari trasfusioni è possibile ottenere una sopravvivenza analoga a quella che si riscontra nella beta talassemia.

Quali sono le probabilità di trasmettere la malattia?
I figli con malattia da emoglobina H nascono generalmente dal matrimonio fra un portaotre o una portatrice silente( -a/aa) e un portatore o portatrice classico (--/aa). Da questo matrimonio la possibilità di avere un figlio o una figlia affetti è del 25%. Più in generale, figli affetti da malattia da emoglobina H possono nascere solo se entrambi i genitori sono malati o portatori del tipo -a/aa oppure -a/-a e --/aa. Ogni figlio di genitori portatori, indipendentemente dal sesso, avrà una probabilità su 4 di ereditare la malattia, e una probabilità variabile (a seconda dei tipo di genitori portatori) di essere portatore silente o classico.
L'idrope fetale può comparire solo nel caso in cui uno dei genitori sia --/aa e l'altro sia portatore.

Si possono identificare i portatori della alfa talassemia?
Sì. I portatori si possono identificare sia con analisi biochimiche, sia con il test del DNA, che permette di analizzare direttamente i geni alfa globinici. In entrambi gli esami è sufficiente un campione di sangue.


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nel nostro sito si parla di gravidanza patologica e cura del feto terminale. i nostri specialisti operano terapia fetale invasiva in gravidanza con patologie fetali; alcune patologie sono agenesia renale, ostruzione renale, displasia polmonare, agenesia polmonare ma anche anencefalia. ci troviamo di fronte a un feto con patologie oppure patologie materno fetali.E' importante il rapporto medico paziente specie con il chirurgo fetale. Al policlinico Gemelli, il prof. Noia,collabora presso centro per i feti terminali. Il nostro centro di aiuto con una rete di famiglie e una rete di specialisti - specialisti in chirurgia, pediatria, psicologia, sostegno della coppia- si occupano anche di aborto terapeutico, spina bifida, feto polimalformato e gravidanza patologica amniocentesi. Seguiamo casi di ipoplasia polmonare, displasia renale ed idronefrosi o anche idrope fetale, gozzo fetale, ernia diaframmatica, piede torto. E' importante diagnosi prenatale, un centro di neonatologia, di pediatria, e urologia, per seguire le malformazioni urinarie, le infezioni delle vie urinarie(nell'uretere, uretra, reni, vescica, in caso di rene displastico oppure ipertono vescicale o fimosi, ipospadia,ma anche di epispadia); altri problemi sono idrocefalia ma anche acrania o anencefalia.Casi frequenti di trap sequence, twin twin transfusion syndrome(detta anche ttt-s o trasfusione feto fetale) e cardiopatia fetale.