Vieni e riposati all’ombra de …

       La Quercia Millenaria

 

 

 

 

                      

        

 

 

 

 

 

                      

        

 

 

 

 

 

                      

        

 

 

 

 

 

                      

        

Casella di testo: Un aiuto per te oggi e una speranza per il tuo domani

LE PATOLOGIE URINARIE

E RENALI NEL FETO

IDRONEFROSI

 

L’idronefrosi è l’anomalia riscontrata più frequentemente in ecografia ostetrica. Rappresenta circa l’87%  delle patologie renali. L’incidenza è di circa 1-5 su 1000 nati vivi. L’idronefrosi è la conseguenza di una patologia ostruttiva o di un reflusso. Le sedi di ostruzione sono:

 

*         Il giunto pieloureterale

*         L’uretere

*         Il giunto vescico-ureterale

*         L’uretra

 

 L’ostruzione del giunto pieloureterale è la più frequente. Di solito unilaterale e in feti di sesso maschile. Si può associare ad anomalie del rene controlaterale, come rene multicistico, agenesia renale e rene ectopico. L’eziologia è sconosciuta. Il meccanismo fisiopatologico di base è un’anomala propagazione delle onde peristaltiche dell’uretere, forse per immaturità delle cellule della muscolatura liscia. La vescica e gli ureteri non appaiono dilatati. Il liquido amniotico è di solito normale ( tranne nel 25% casi di idronefrosi grave, per ostruzione del tratto gastrointestinale, o per insufficienza renale) La prognosi è di solito buona, e solo il 30% dei neonati necessitano di intervento di pieloplastica. Il reflusso vescico –ureterale è dovuta ad una anomalia di sede e di struttura congenita del meato ureterale. Il meato è situato troppo in alto e lateralmente. L’urina risale facilmente dalla vescica all’uretere. Può essere monolaterale o bilaterale.  Di solito si associa ad idronefrosi di grado modesto, con normale quantità di liquido amniotico. A volte la vescica appare persistentemente dilatata, riempita dall’urina refluita.

 

 Classificazione morfologica secondo Grignon:

 

I grado: Dilatazione dei calici renali. Pelvi < 10mm (fisiologica)

II grado: Calici normali. Pelvi = 10-15 mm

III grado: Calici lievemente dilatati. Pelvi > 15mm

IV grado: Modesta dilatazione dei calici, con corticale renale residua ben rappresentata. Pelvi > 15mm

V grado: Severa dilatazione dei calici, con atrofia della corticale. Pelvi > 15 mm

 

Una grave idronefrosi può portare a rottura e urinoma pararenale o ascite urinosa. Il follow up neonatale deve essere iniziato tra il terzo e il settimo giorno di vita.

 

 

MEGAURETERI

 

La dilatazione degli ureteri può essere isolata o in associazione ad una dilatazione del bacinetto renale. Il megauretere è definito primitivo se causato da un difetto intrinseco di parete o da un segmento adinamico e ostruito; è secondario quando è presente reflusso vescico- ureterale. E’ la seconda causa di idronefrosi, più frequente nei maschi e spesso monolaterale (15-20% dei casi bilaterale). Il segmento di uretere a monte dell’ostruzione appare allungato, sinuoso con margini difficilmente riconoscibili. La diagnosi differenziale tra primitivo e secondario è difficile, anche perché spesso le due patologie coesistono. Nei casi di bilateralità bisogna escludere le ostruzioni dell’uretra (con oligoamnios) e la sindrome della megavescica-microcolon-ipoperistalsi intestinale (con poliamnios).

 

 

AGENESIA RENALE

 

L’agenesia renale bilaterale si verifica con un’incidenza di circa 1-3 : 10000 nascite. Il rischio di ricorrenza è del 3%; tuttavia il 13%  dei soggetti con agenesia renale monolaterale può avere feti affetti da agenesia renale bilaterale. Può essere dovuta:

 

*         all’assenza della massa nefrogenica ai lati della cavità celomatica

*         all’impossibilità dell’abbozzo ureterale di raggiungere il blastema

           metafrenico.

*         alla mancata differenziazione del blastema metanefrico.     

 

Sono assenti bilateralmente i reni, gli ureteri e le arterie renali ( la ricerca di quest’ultime mediante il Color-Doppler può aiutare nella diagnosi). L’agenesia renale può essere secondaria ad un’anomalia cromosomica o di una sindrome genetica (es. la S. di Fraser); più spesso costituisce una sindrome isolata.  I segni ecografici includono la mancata visualizzazione dei reni fetali e della vescica, ed oligoamnios. Essi sono evidenti in genere dalla 16a settimana. E’ importante ricercare sempre la presenza di un eventuale rene ectopico e distinguere i surreni dai reni. Le ghiandole surrenali infatti sono spesso ingrandite nel secondo trimestre, ad aspetto discoide, e possono essere scambiate per i reni. Esse tendono però ad essere ipoecogene, non hanno una capsula ben definita e non presentano la pelvi renale centrale con il contenuto liquido. L’agenesia renale unilaterale è una malformazione più frequente. L’incidenza è circa 20 su 10000 nascite. L’alterazione embriologica può essere dovuta ad:

 

*         assenza dell’abbozzo nefrogenico di un lato

*         anomala differenziazione del mesonefro distale e degli abbozzi ureterali

*         mancata stimolazione da parte di questi ultimi dello sviluppo del blastema     

           metanefrico.

 

 La diagnosi prenatale è difficile e spesso manca, dal momento che i liquido amniotico e il riempimento vescicale sono normali.  Nel 25-50% dei casi sono associate anomalie del tratto genitale, specie nei feti di sesso femminile.

 

 CENNI DI EMBRIOLOGIA RENALE:

 

Nello sviluppo del rene fetale sono distinguibili 3 stadi ontogenetici successivi.

Tutti e tre derivano dal mesoderma intermedio.

 

1.   Il pronefro: primo organo escretore nell’embrione. Compare nella 3a

      settimana. E’ costituito da circa 7 tubuli.

2.   Il mesonefro: si sviluppa più caudalmente. Compare intorno alla 4a   settimana. E’ costituito da nefroni con un singolo glomerulo e un corto tubulo che si connette al dotto mesonefrico. Produce liquido simile al plasma fetale. Scompare tra l’11a e la 12a settimana.

3.   Il metanefro, rene definitivo. Si forma solo quando l’abbozzo ureterale ( che origina dal dotto mesonefrico, e che formerà gli ureteri, la pelvi renale, i calici e i tubuli collettori) viene in contatto con il blastema metanefrico ( futuri nefroni e tessuto connettivo), portando ad una serie di divisioni ampollari e alla formazione dei reni definitivi intorno alla 34a settimana.

 

Nel feto i reni non sono responsabili dell’equilibrio idroelettrolitrico, funzione che svolta dalla placenta.

 

CISTI RENALE MONOLATERALE

 

Tra le malformazioni renali quelle con aspetto cistico possono essere ricondotte a patologie displastiche (tra cui la malattia cistica) e alle neoplasie renali. La malattia cistica, già trattata in precedenza, può essere suddivisa in una forma infantile (tipo1 di Potter), displasica ( tipo 2),dell’adulto (tipo3), e secondaria ad ostruzione (tipo 4). In generale queste malformazioni presentano numerose cisti nell’ambito del parenchima renale, e sono frequentemente bilaterali. Le neoplasie sono rare.  La neoplasia più frequente è il nefroma mesoblastico o amartoma leiomiomatoso, benigno e spesso monolaterale. Esso si presenta come una massa solida, cistica o mista, sita in contiguità con il rene. E’ frequente l’associazione con il polidramnios dovuto alla pressione della massa renale sull’apparato digerente, o per l’aumentato flusso ematico diretto alla massa e quindi ai reni.

 

ONFALOCELE

 

E’ una malformazione sporadica, con un rischio di ricorrenza dell’ 1%. E’ caratterizzato da un’erniazione dei visceri addominali rivestiti da una doppia membrana (peritoneo e amnios). I visceri erniati fuoriescono dalla parete addominale a livello dell’inserzione del funicolo ombelicale, dove vi è un difetto di chiusura della parete. L’ampiezza del difetto è variabile, e nelle forme di ampiezza maggiore si ha l’erniazione oltre che delle anse intestinali anche del fegato. Esistono circa 50 sindromi malformative associate a tale reperto ecografico.  L’incidenza è di circa 2.5 casi su 10.000 nati, e si associa ad altre malformazioni nel 50% dei casi, tra cui i difetti del tubo neurale. La diagnosi differenziale principale è con la gastroschisi definita come " a congenital fissure of the abdominal cavity";  in cui gli organi erniati fluttuano liberi nel liquido amniotico in assenza di una membrana peritoneale. Tale difetto inoltre non è in corrispondenza dell'inserzione del funicolo.

 

ASCITE

 

L’ascite fetale, cioè la presenza di liquido in addome, può essere isolata o far parte di un quadro generale accumulo di liquidi, denominato idrope. Tale patologia può essere transitoria, scomparendo completamente e spontaneamente nel III trimestre di gravidanza od alla nascita. Le cause responsabile di ascite fetale sono molteplici e comprendono:

 

*       Alterazioni del tratto urinario

-         Ostruttive

Stenosi/atresia uretrale

Valvole dell’uretra posteriore

Ostruzione del collo vescicale

Ostruzioni intrinseche

Uterocele

Ostruzione uretero-pelvica 

-         Non ostruttive

       Perforazione spontanea della vescica

 

*       Alterazioni intestinali

-         Ostruttive  (volvolo, linfangectasia)

-         Perforative (peritonite da meconio)

 

*       Epatiche

-         infiammatorie (epatite da CMV, epatite idiopatica, etc)

-         vascolari (S. Budd-Chiari, occlusione venosa,ernia diaframmatici)

-         metaboliche (lisosomopatia, deficit di alfa1 antitripsina)

-         fibrosi

 

*       Cardioplomonari

-         scompenso cardiaco congenito

-         aritmia

-         iperplasia polmonare

 

*       Infezioni (CMV, Toxoplasma Condii, sifilide, Parvovirus B19)

 

*      Alterazioni del tratto genitale (cisti ovariche)

 

*      Genetica (fibrosi cistica)

 

*      Idiosincrasica (ascite chilosa)

 

 L’aspetto ecografico dell’ascite è rappresentato da un’immagine anecogena di dimensioni variabili evidenti sia in scansione longitudinale che traversa.  Indipendentemente dall’etiologia di base, la complicanza più temibile dell’ascite è la possibilità, in relazione all’entità della stessa, di determinare il sollevamento del diaframma con conseguente compressione polmonare (fino a determinarne l’ipolasia), sbandieramento mediastinico con ostacolo al ritorno venoso ed eventuale compressione dell’apparato urinario oltre che ulteriore peggioramento del volume ascitico stesso. Nel caso in esame, poichè dall’anamnesi è emerso che la patologia è insorta rapidamente, considerati anche i  segni ecografico, l’etiologia infettiva appare ritenendo come patogenesi una sierosite ipoteticamente perforativa. Ovviamente sulla sola base delle osservazioni ecografiche, non può essere esclusa con certezza nessuna delle altre ipotesi etiopatogenetiche. Tra le cause infettive, gli agenti etiologici maggiormente responsabili sono di natura virale ed in particolare il Parvovirus B19 (l’agente della sesta malattia), CMV (citomegalovirus). L’infezione da CMV congenita si verifica  dallo 0.2% al 2.2% dei nati, di cui circa il 5% presenta un coinvolgimento generalizzato. Tra i fattori che possono contribuire alla patogenesi dell’ascite vi è la riduzione delle proteine seriche come conseguenza della disfunzione epatica e della ostruzione portale secondaria all’infiammazione periportale. Nei casi di infezione da CMV, il riscontro ecografico della sola ascite non è un reperto comune; più frequentemente infatti vi sono altre anomalie associate come l’idrope, la ventricolomegalia, il ritardo di crescita intrauterino, l’oligoidramnios, la microcefalia, le lesioni cistiche, necrotiche o calcifichi del tessuto cerebrale, epatico o placentare.

 

PARVOVIRUS B19

In questi casi oltre all’ascite si trova la presenza di idrope, ventricolomegalia, microcardiopatia ipertrofica, placentomegalia, iperecogenicità intestinale, epatomegalia, edema della parete addominale, idromele bilaterale, microcefalia, idrocefalo, effusioni pleuriche e pericardiche. Le infezioni da parvovirus B19 colpiscono lo 0.25-6% delle gravidanze a rischio. Il rischio di infezione per adulti suscettibili è circa del 50%; in particolare il rischio di infezione congenita è del 10-20%, più alto nel primo e nel secondo trimestre.

 

DIAGNOSI

Per orientarsi sulla possibile etiologia della patologia è necessaria un’attenta osservazione ecografica per valutare la presenza di altri segni semeiologici ecografici associati con più probabilità ad una specifica causa. Tuttavia, l’esame che è in grado di fornirci il maggior numero di informazioni sulla possibile etiologia è l’amniocentesi; tale esame, infatti, consente di eseguire la ricerca del DNA virale (del CMV o del parvovirus) tramite PCR e di individuare l’85% delle mutazioni geniche responsabili della fibrosi cistica. Nel caso specifico, la necessità di eseguire l’amniocentesi è stata confermata e, considerando l’epoca di gravidanza, è stato raccomandato di eseguirla nel più breve tempo possibile.  E’ stato inoltre concordato un incontro con i chirurghi pediatri, a distanza di due settimane, per valutare l’evoluzione della patologia. Infatti un’eventuale peggioramento dell’ascite con secondaria compromissione polmonare e scompenso cardiaco, necessita di un rapido intervento mediante paracentesi.

 

Per ulteriori informazioni:

 

Tel.: 320 - 8010942

 

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